TUhjnbcbe - 2021/6/17 20:39:00
罕见病往往意味着确诊难。今天介绍的这种病格外特别——有时，患者都还没意识到自己患病，而医生却能一眼就能看出问题，原来是独特的外貌泄了密！我想，先从我的故事开始讲起我叫刚子。年在河北读大学时，恰逢民航高校来招飞行员，果断报名，顺利通过了体检等环节，来到航校，在教练机上翱翔蓝天，憧憬着未来。然而，年即将毕业之际，北京家里传来的一个消息，改变了我的职业生涯，同时，也挽救了我自己的身体！我正准备签约南方的一家航空公司，父亲却在此时患上了糖尿病，为了能时刻陪在他身边悉心照料，我决定转地面空管，留在首都。年的一天，医院内分泌科看病。接诊的金教授对父亲问诊快结束时，突然对我的容貌格外注意——他仔细端详着我，又握了握我的手，问了一个让我有些莫名其妙的问题：你是不是经常出汗？没错，我向来是油性皮肤，特别是最近面部多油、手心容易出汗。他又问：你最近经常头疼吗？我感觉近期没有，但之前确实有头疼，去医院说是鼻炎，吃了药就没事儿了。金教授说：你可能有肢端肥大症。连招飞体检都不在话下的我，内心只有三个大字：不会吧！随后的检查却打破了我内心的希望血液生长激素（GH）值明显偏高，垂体增强磁共振，明确脑垂体有肿瘤，最终，我被确诊为肢端肥大症。95%以上的肢端肥大症是因垂体生长激素腺瘤所致；容易导致面容、身体异常：鼻大唇厚、手足肥大、额头突出、皮肤增厚、指节变粗、牙齿稀疏等。我和家人并没有注意这些渐进的变化，后来，我拿几年前的照片一比对，鼻子、额头的改变其实很明显，它已经潜伏在我身体里很久了！我想告诉你如果感觉鞋子、手套变小；手指突然套不上戴了多年的戒指；出现乏力、多汗、头疼，心慌房颤、睡觉打鼾、白天犯困，视力下降、多发关节疼痛；新发高血压、高脂血症、高尿酸血症、糖尿病、腕管综合征、合并甲状腺肿瘤、结肠肿瘤等等，有两项以上情况出现，就怀疑是肢端肥大症，建议尽早去内分泌科就医。注：肢端肥大症起病隐匿，早期症状很容易被忽视，往往在发病7-10年后，患者才确诊。好在肢端肥大症的治疗方案比较成熟，可以选择手术、药物和放射治疗。《肢端肥大症诊治中国专家共识(版)》建议：根据每位患者的具体情况，制定个性化的治疗方案。对我来说，身体与心灵的治愈，都在路上由于垂体瘤侵袭到侧方的海绵窦，医生建议我先用一段时间的生长抑素。几个月后，肿瘤缩小，GH值大为下降；09年，我做了经鼻蝶窦垂体瘤切除手术。过程很顺利，术后GH值基本恢复正常。因为垂体瘤离血管比较近，首次手术未能完全切除，稍有一些残留。年，我又进行了第二次手术，配合立体定向放疗，效果良好，此后一直坚持复查激素、间断用药，至今我的病情比较稳定。09年之前，我加入了垂体瘤GH病友会。充分交流后，我强烈感受到，肢端肥大症十分缺乏社会公众的认知和医保*策的有力支持，患者往往因为缺乏治疗保障，而困境重重。我很希望能为大家尽一份自己的努力。机会真的来了，就在09年，罕见病伙伴机构「瓷娃娃关爱中心」发起了全国首届「罕见病法律研讨会」，邀请各界专家研讨罕见病保障*策。我们在内的5家罕见病组织应邀参加，受GH病友会委托，我作为代表参会。可不巧的是，正赶上我的首次手术啊！关键时刻，还是父亲给力！年逾古稀的他欣然决定代我参会，在姐姐陪伴下，他热情地参会、讨论，积极接受采访，得到多家媒体报道……每每想起，我心底都涌上一股暖流。以父亲为榜样，我后续也参加了许多公益活动：去台湾参会交流，回来积极分享收获；和医生一起拍摄短片，开展科普宣传，倡导公众